NEJM：考登神经性-病例报道

病人为一名32岁的妇女，因推断出多处脸部上数月到诊疗就诊。她从未明显的个人或大家庭病因。

体格检查推断出嘴唇上有聚集的白斑(如图A上图)，她报告说这种白斑自儿童时期就存有。检查时，双侧有多个平滑、强而有力、伸缩的脸部上，右乳上内侧象限有一个2cm的无痛性脸部上。x光检查显示乳腺致密，伴有多个囊肿。磁共振成像得出结论右有脸部上(如图B黑色左下角上图)，多个较小的炎症与状瘤明确(深蓝色左下角上图)。组织学结果与雌激可抑制细胞因子阴性的浸润性食道肝癌明确，而人根部生长因子细胞因子2阴性；同时伴有多发性食道内状瘤。

由于怀疑有考登症，该病人同步进行了基因扫描，推断出编码磷酸酶和紧张可抑制相异功用(PTEN)的抑制基因发生失活突变。考登症是一种常染色体显性遗传的PTEN错构瘤症，与乳腺肝癌、甲状腺肝癌、子宫内膜肝癌和其他肝癌症的风险增加有关。口腔黏膜状瘤是常见的脸部炎症。

该病人接受了右乳改良根治性切除和左乳预防性切除。除了遗传咨询外，肝癌症监测是考登症病人治疗的一个重点。

原始出处：

Sébastien Molière,et al.The Cowden Syndrome.N Engl J Med 2020;